החיים

כיצד עוברים בירושה?

כיצד עוברים בירושה?

מחלות והפרעות רבות מתרחשות כתוצאה משינויים או מוטציות בגן מסוים, וחלק ממוטציות אלו ניתנות להעברת לדורות הבאים. לפעמים ירושה זו היא פשוטה, בעוד שפעמים אחרות שינויים גנטיים נוספים או גורמים סביבתיים צריכים להיות קיימים גם כדי שתתפתח מחלה מסוימת. גרגור מנדל בחן pleiotrophy, ביטוי של תכונות מרובות על ידי גן יחיד, העלול לגרום למחלות גנטיות מסוימות.

ירושה אוטומטית רססיבית

מחלות או תכונות מסוימות דורשות שני עותקים מוטציה של גן ספציפי על מנת להתפתח - אחד מכל הורה. במילים אחרות, שניהם הורים חייבים להיות בעלי הגן המסוים ו העבירו את זה על מנת שילדם עשוי להיפגע. אם הילד מקבל רק עותק אחד של גן מוטציה רצסיבי, הם נקראים אמוביל; הם לא יפתחו את המחלה אך יכולים להעביר אותה לילדיהם. כאשר שני ההורים הם נשאים שאינם מושפעים (כלומר, לכל אחד מהם יש רק עותק אחד של גן פגום ספציפי ספציפי), יש סיכוי של 25% שילדם ירש את העתק הגנים הלקוי משני ההורים ויושפע על ידי או נטייה לפתח את מצב או מחלה, וסיכוי של 50% שהילד ירש עותק אחד בלבד של הגן המוטה (יהפוך לנשא).

דוגמאות למחלות שעברו בירושה באופן אוטסומלי רצסיבי כוללות סיסטיק פיברוזיס, המוכרומטוזיס ומחלת טיי-סאקס. במקרים מסוימים ניתן לבדוק אדם כדי לקבוע אם הוא נשא של גן לקוי מסוים.

ירושה דומיננטית אוטומטית

לפעמים, רק הורה אחד צריך להעביר גן מוטציה על מנת שילדם ירש סיכון למחלה ספציפית. זה לא תמיד אומר שהמחלה תתפתח, אך הסיכון המוגבר לאותה מחלה קיים.

דוגמה למחלות הניתנות לעבור בירושה באמצעות דומיננטיות אוטוזומלית כוללת את מחלת הנטינגטון, achondroplasia (סוג של גמדים) ופוליפוזה אדנומטרית משפחתית (FAP), הפרעה המאופיינת בפוליפים במעי הגס ונטייה לסרטן המעי הגס.

ירושה קשורה X

מחלות והפרעות רבות הקשורות לכרומוזום X (נקבה) נוטים יותר להיות בירושה על ידי גברים מאשר נשים. הסיבה לכך היא שנקבות יורשות שני כרומוזומי X (אחד מכל אחד מהוריהם), ואילו זכרים יורשים כרומוזום X אחד (מאמם) וכרומוזום Y אחד (מאביהם). אדם שירש עותק אחד של גן מוטציה רצסיבי על כרומוזום ה- X שלו יפתח תכונה זו מכיוון שאין לו עותקים נוספים של אותו גן; בעוד שאישה תצטרך לרשת את המוטציה הרססבית משני ההורים כדי לפתח את המחלה או התכונה. הפרעה מסוג זה משפיעה בסופו של דבר על כמעט פי שניים מהנקבות מזכרים (אם כי רבים אך ורק כנשאים), מכיוון שאב שנפגע לעולם אינו יכול להעביר תכונה מקושרת X לבניו, אך מעביר זאת לכל בנותיו, ואילו אם מושפעת מעבירה תכונה מקושרת ל- X למחצית מבנותיה ומחצית מבניה.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות בכרומוזום X, המכונות מחלות הקשורות ל- X, כולל המופיליה (הפרעת קרישת דם) ועיוורון צבעים.

ירושה מיטוכונדרית

למיטוכונדריה בתאים שלנו DNA משלהם, הנפרד משאר ה- DNA של התא. לפעמים מחלות מתרחשות כאשר עותקים רבים של DNA מיטוכונדריאלי בתא נפגעים או שאינם פועלים כראוי. כמעט כל ה- DNA המיטוכונדריאלי נישא בביצה, ולכן ניתן להעביר גנים למחלות הנישאים ב- DNA המיטוכונדריאלי רק מאם לילד. לפיכך, נקרא לרוב דפוס ירושה זה ירושה אימהית.

מוטציה תורשתית לא אומרת תמיד שהמחלה או ההפרעה יתפתחו. במקרים מסוימים, גן לקוי לא יבוא לידי ביטוי אלא אם כן קיימים גורמים סביבתיים אחרים או שינויים בגנים אחרים. במקרים אלה, האדם ירש סיכון מוגבר למחלה או להפרעה, אך יתכן שהוא לעולם לא יפתח את המחלה. צורה מורשת של סרטן השד היא דוגמה כזו. ירושה של הגן BRCA1 או BRCA2 אכן מגדילה באופן דרסטי את הסיכוי של האישה לפתח סרטן שד (מכ- 12% לכ- 55-65% עבור BRCA1 וכ- 45% עבור BRCA2), אולם ישנן נשים אשר יורשות מוטציה BRCA1 או BRCA2 לעולם לא יפתח סרטן שד או שחלות.

ניתן גם לפתח מחלה או הפרעה עקב מוטציה גנטית שאינה עוברת בתורשה. במקרה זה, המוטציה הגנטית היא סומטית, כלומר הגנים השתנו במהלך חייך.


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos